El 29 de febrero se conmemora internacionalmente el “Día Mundial de Las Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF), también conocidas como “Enfermedades Raras”.
Esta jornada busca crear conciencia sobre diversas patologías que hoy aquejan a un sector importante de la población.
La Organización Mundial de la Salud define a las Enfermedades Raras como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Dicha estadística permite estimar que en todo el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por alguna de ella.
La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, generativas, de carácter crónico y pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, incluyendo en la tercera edad.
El tiempo medio de espera para recibir un diagnóstico cuando se padece una enfermedad rara es de cinco años y, de hecho, cerca de 20% debe esperar 10 años o más para tener certeza de su condición.
A esto se suma el hecho de que, durante ese periodo, el paciente no recibe ningún tratamiento o apoyo, lo cual se traduce en un deterioro significativo de la calidad de vida que, en cerca del 40% de los casos provoca la muerte en forma prematura.
Incidencia en la tercera edad
Según datos recogidos por el Observatorio Sobre Enfermedades Raras (OBSER) a través del Servicio de Información y Orientación (SIO), la edad media de las personas que sufren Enfermedades Poco Frecuentes, es de 26 años.
Sin embargo, este dato no debe conducir a conclusiones apresuradas, pues el mismo informe establece que las personas mayores de 65 años aquejadas por estas enfermedades raras generalmente desconoce su condición, debido a que no acuden al médico, o bien, reciben diagnósticos muy tardíos.
Por ende, los especialistas recalcan que la población de mayor edad que padece enfermedades raras suele estar infrarrepresentado en los estudios que se realizan, por lo que es muy importante brindarles información y atención médica especializada en caso de presentar cualquier síntoma de características “raras” o poco frecuentes.
Esto es particularmente importante para las mujeres mayores, que según las más recientes estadísticas representan el 63% de las consultas sobre enfermedades raras entre los pacientes de la tercera edad.
Los especialistas también recalcan que, por lo general, las EPOF que aquejan a los mayores de 65 años son patologías altamente discapacitantes cuyo diagnóstico y tratamiento resulta complejo e implica, en muchos casos, graves trastornos para el paciente y su grupo familiar de apoyo.
Algunas de las “Enfermedades Raras” que sufren las personas mayores son las siguientes:
Artritis reumatoide: Es la enfermedad reumática más incapacitante. Resulta especialmente dolorosa y es fácil confundirla con otras patologías relacionadas con dolor articular. Afecta a las articulaciones periféricas (muñecas, codos y rodillas), y requiere un diagnóstico acertado que permita establecer el tratamiento más efectivo para evitar sus síntomas, sobre todo en brotes o episodios agudos.
Fibromialgia: Esta extraña enfermedad provoca un dolor musculoesquelético generalizado, que dificulta en gran medida su diagnóstico. Se desconoce su origen y puede presentar síntomas muy diversos, desde cansancio extremo hasta trastornos del sueño.
Enfermedad de Pick: Es una patología de origen metabólico muy poco frecuente y de distintos tipos. Se caracteriza por provocar daño neurológico progresivo, en ocasiones leve, pero con agravamiento a medida que avanzan los años. Con frecuencia se confunde con la Enfermedad de Alzheimer.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central causando una progresiva degeneración de las neuronas motoras de la corteza cerebral. Su prevalencia en adultos mayores se centra especialmente en hombres de edades entre 60 y 69 años.
Síndrome de Brugada: Es una afección del ritmo cardíaco (arritmia) poco frecuente, pero potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditaria. Las personas afectadas corren mayor riesgo de tener ritmos cardíacos irregulares que comienzan en las cámaras inferiores del corazón (ventrículos).
Vasculitis: Es una inflamación de los vasos sanguíneos que puede engrosar sus paredes. Esto reduce el ancho del conducto interior y restringe el flujo sanguíneo hacia los órganos y los tejidos, provocando potencial daños en ellos.
Ataxias: Consiste en un control muscular deficiente que provoca movimientos torpes involuntarios. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, así como falta de coordinación de las manos, en el habla, para tragar, y en los movimientos oculares.
Estas son solo algunas de las enfermedades raras que pueden desarrollarse en edades avanzadas y que implican grave pérdida de capacidades y de autonomía.
Si sientes que padeces alguno de los síntomas expuestos, u otros de origen raro o desconocido, acude de inmediato a tu médico y solicita un diagnóstico. Solo así podrás recibir un tratamiento efectivo que te ayude a mantener tu salud y calidad de vida.
